Martina es mi Ángel: Marcha Senderista

I Marcha Senderista Villar del Cobo

¡Os animamos a participar!

La #ComisiónVillardelCobo organiza una marcha senderista el día 21 de abril. 

1€ de cada inscripción irá destinado a la Asociación Martina es mi ángel.

¡Os animamos a todos a participar!

Sábado 21 de Abril

Ruta 12 Km ideal para principiantes 

(Subida al alto de la Esquila)

Ruta 19 Km Ideal para un nivel más avanzado 

(Alto del Valhondillo y Fuente de Juan Rubio)

Cuota de suscripción anticipada 16€ (hasta el día 28 de Abril), el mismo día de la marcha, 20€

Enviar un correo a 

comisionvillardelcobo@gmail.com

Indicando tu nombre, DNI, ruta elegida 

e informar si eres celiáco

nº de cuenta 3080-0046-15-2059956413

La inscripción incluye desayuno, almuerzo, avituallamientos, comida, sorteos y más...

La tarde estará amenizada por el Dúo Color y posteriormente  Fiesta hasta que el cuerpo aguante.

Entrega de Dorsales 

Desde las 8:00 h y Salida a las 9:oo h 

La cuota de inscripción incluye
1€ para ayudar a Martina

Más Información

Gracias Villar del Cobo por pensar en Martina y ayudarnos de forma desinteresada.

Seguimos sorprendidos y agradecidos de tantas nuestras de apoyo y cariño.

¡Gracias, gracias y gracias!

tomado de:  Martina es mi Ángel

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Desde Alcorisa, el pueblo del Calvario
y del mejor aceite de oliva virgen extra "Alcorcí"
Teruel, la provincia de los Amantes

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No he llorado más en mi vida... "Martina es mi ángel"

"Martina es mi ángel"

un proyecto para conocer 

el síndrome de Angelman

Tres vecinos de Teruel, entre ellos una niña de 20 meses que ha inspirad la iniciativa, padecen esta enfermedad rara.

Martina tiene 20 meses, una amplia sonrisa y ojos vivos. Desde hace apenas medio año está diagnosticada con el síndrome de Angelman, una enfermedad rara que limita su desarrollo motor y mental y sobre la que su padre y su madre se han propuesto conocer más gracias a un nuevo proyecto, "Martina es mi ángel".

Cuenta a Efe David Utrillas, el padre, que el proyecto nace de las lágrimas que se le acumularon al conocer la afección.

"No he llorado más en mi vida", ha afirmado al recordar aquellos primeros días tras saber el diagnóstico.

Pero, pasado el impacto, su mujer, Miriam, y él se dieron cuenta de que su hija no se merecía que estuvieran así. "Se merecía su cumpleaños y su bautizo", y lo celebraron pocos días más tarde, exactamente tal y como estaba previsto.

A partir de ahí, a seguir adelante y a intentar mejorar todo lo posible la vida de Martina, una niña sonriente que anima el día a día a sus padres con cada pequeño logro.

Su diagnóstico fue muy rápido; poco más de un mes pasó desde que acudieran al pediatra aconsejados por unos amigos.

"Notábamos cierto retraso motor con nueve meses, pero dormía bien, comía bien, y por lo demás, era como un niño normal", ha recordado David. De hecho, cuando el pediatra les preguntó qué les preocupaba de Martina, él dijo que "nada".

Pero, tras algunas pruebas, ya les aventuraron que podía haber algo más que explicaría ese retraso.

La confirmación, a falta del estudio genético que llegaría poco después, la tuvieron el pasado 15 de junio, dos días antes del primer cumpleaños de Martina. Un electrocardiograma dio la clave.

Fue entonces cuando empezaron a leer sobre una enfermedad de la que no habían oído hablar.

El síndrome de Angelman se debe a la pérdida de un único gen llamado UBE3a, en el cromosoma 15, el cual tiene cientos de miles de funciones. Como consecuencia de su ausencia, los afectados presentan mala coordinación al caminar, dificultad para hablar, temblores y convulsiones, entre otros problemas.

De los tipos que diferencian este síndrome, Martina tiene el más habitual, deleción, aunque en bajo grado, de ahí que se denomine "microdeleción". A esa gradación se agarra David: "El cromosoma lo tiene arañado, no está roto del todo".

En lo que ahora se afanan Miriam y David es en ofrecer a Martina terapias para trabajar el desarrollo motor y mental, fisioterapia, logopedia y tratamientos médicos de otras cuestiones como la epilepsia, que en su caso le provoca algo así como "ausencias" y temblores, aunque no convulsiones.

La familia de esta pequeña ha encontrado información y asesoramiento en una asociación especializada de ámbito nacional. Es importante ese respaldo.

"No te encuentras solo, porque cuando te dan la noticia, no sabes de qué te hablan", ha apuntado el padre de Martina.

Como el de ella, en la provincia de Teruel hay otros tres casos. Uno de esos casos, una persona mayor, ha conseguido un nivel de autonomía que es referencia para el resto, según ha explicado Utrillas.

En la actualidad se están trabajando en dos líneas de investigación sobre la enfermedad, principalmente en Estados Unidos.

La Universidad del País Vasco sigue una de esas líneas, explica David. Ambas son complementarias y persiguen el hallazgo de una medicación para activar el gen, o para crearlo.

Como en otros casos de enfermedades raras, dar visibilidad ayuda a integrar a los niños y niñas con estas dolencias y a recaudar fondos para la investigación.

Por ello, esta familia da a conocer los avances de su hija a través de la página de Facebook 

"Martina es mi ángel". 

La ciudad de Teruel ya se ha volcado para organizar eventos solidarios con los que recaudar dinero, que se canaliza a través de una asociación sin ánimo de lucro.

El próximo se celebrará este domingo, una masterclass de zumba, pero le seguirán otros relacionados con el deporte, la música y la montaña.

"Mucha gente se ha puesto en contacto con nosotros para ayudar y estamos agradecidos", incluso a quienes han tenido que decir que no, para que Martina siga llevando una vida de ángel normal.

#martinaesmiangel

Martina Es mi Ángel

Eres el ángel que necesitaban nuestras vidas

tomado de: Heraldo
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Martina Es mi Ángel

Eres el ángel que necesitaban

 nuestras vidas

Hola, me llamo Martina. Soy una pequeña rubia, alegre, cariñosa y muy simpática. Nací en junio del 2016, y cuando tenía casi 11 meses, mi familia observó que algo no iba bien. No hacía las cosas que otros bebés a esa edad hacen. 

Después de visitar a diferentes especialistas y hacerme pruebas, tras un electroencefalograma, dos días antes de mi primer cumpleaños, fue cuando les dijeron a mis papás que casi con toda seguridad padecía una enfermedad rara.
 

Un mes después las pruebas genéticas lo confirmaron, soy un ángel con síndrome de Angelman.

Tras el duro golpe inicial y ver todo negro, mis padres se sentaron a hablar y se dieron cuenta que yo no merecía estar rodeada de un ambiente triste y lloroso. 

Decidieron que desde ese momento harían todo lo posible y parte de lo imposible para que tuviese la mejor vida, las mejores terapias y fuese la mejor niña del mundo.

El síndrome de Angelman, cuya incidencia es aproximadamente 1 caso cada 20.000 nacimientos, es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética en el cromosoma 15, lo que provoca retraso motor, retraso cognitivo/mental, dificultades para andar, problemas de deglución, ausencia del habla o uso mínimo de palabras, epilepsia, hiperactividad, trastorno del sueño, escoliosis, temblor de extremidades y problemas de conducta entre otras cosas. Los rasgos más característicos de este síndrome son: hipopigmentación, pelo y ojos claros, boca ancha, dientes separados, babeo, forma peculiar de andar, risa fácil, etc.

Hoy en día no existe cura para el síndrome de Angelman. Aun así, con terapias multidisciplinares se mejora sustancialmente la calidad de vida. 

Entre estas terapias, cabe mencionar: fisios, hidroterapia, estimulación, equinoterapia, logopeda (comunicación verbal y no verbal) músicoterapia, así como otras terapias puntuales y menos comunes.

Mis papás están trabajando conmigo sin prisa, pero sin pausa, para que alcance tanto física como cognitivamente el máximo de mi capacidad (que no sabemos cuál es). En los Angelman, dicen que no hay dos casos iguales, por tanto, no me pongo ningún límite. 

Voy a trabajar pensando que puedo conseguir cualquier cosa que me proponga. Desde que empecé mis terapias y me hacen "trabajar", les estoy asombrando. 

Dicen que soy una luchadora, valiente, con ganas de aprender y mejorar, que les tengo fascinados. Si yo tengo tanta fuerza y voluntad, ellos van a tener por lo menos la misma, para entre todos, conseguir llegar muy lejos y sorprender a mucha gente.

Objetivo: SER FELICES

Martina Es mi Ángel

Esta turolense de 19 meses padece síndrome de Angelman, una patología que afecta a su desarrollo

El turolense David Utrillas es aficionado del Athletic de Bilbao y seguidor de Julen Guerrero, exjugador del equipo vasco. Cuenta que el pasado viernes el exfutbolista le dio las gracias a través de Facebook por su felicitación de cumpleaños y lo hizo acompañado con el hastag 

#martinaesmiangel 

Se trata de la etiqueta utilizada en las redes sociales para dar a conocer la historia de Martina, hija de David Utrillas y Miriam Iglesias, quien a sus 19 meses padece, desde el verano, la enfermedad rara conocida como síndrome de Angelman.

Esta patología supone, entre otras, un retraso motor, cognitivo o mental. «Un cuñado nuestro que es profesor nos dijo que podría tener algún retraso motor. La pediatra nos derivó a neuropediatría y, en cuanto la vieron, a los cinco minutos ya lo tuvieron claro y nos pidieron análisis para un estudio genético», añade. 

La confirmación del síndrome pilló a David de viaje en Castellón. «Me llamó Miriam, me dijo el nombre y me leyó lo que ponía en internet sobre esta enfermedad. En ese momento no te lo puedes ni imaginar. No había sufrido nada comparable a esta noticia en mi vida», cuenta.

Los rasgos más característicos de este síndrome son hipopigmentación, pelo y ojos claros, boca ancha, dientes separados, risa fácil, babeo o una forma peculiar de andar. 

Hoy en día no existe cura para el síndrome de Angelman, pero esta familia apuesta por todas las terapias multidisciplinares posibles para lograr que Martina avance. 

Y la pequeña lo está logrando, según su padre. «Presenta un avance diario gracias a la estimulación y mucha evolución. Va cumpliendo meses y haciendo cosas, ahora te coge mucho de las manos porque quiere andar, aunque es lo que más le cuesta. 

Ella misma te busca porque se quiere desplazar, gatea mejor y hace desplazamientos laterales. Estamos contentos”, cuenta este turolense.

Musicoterapia individual y en grupo, osteópata, logopeda, hidroterapia o estimulación. Estas son algunas de las actividades que hace Martina, pero que, evidentemente, suponen un gasto para los padres. 

«Lo que quiero es que mi hija tenga las mejores terapias que podamos costear. Llegamos a lo que llegamos y muchas cosas son privadas», dice. Están dentro del programa de atención temprana de la DGA y reciben una ayuda de dependencia y otra por una minusvalía.

Ayudas a la investigación

Han creado una página en Facebook Martina Es mi Ángel y ya han ideado pulseras solidarias con las que recaudar algo de dinero. «Mucha gente se ha dirigido a nosotros de forma desinteresada para colaborar y nosotros no tenemos otra intención que ayudar y ofrecer una buena calidad de vida a Martina. 

El que utiliza a su hija con una enfermedad para lucrarse —en referencia al caso de los padres de Nadia— me parece vergonzoso y reírse de la gente», dice Utrillas.

En mente tienen crear una asociación sin ánimo de lucro y organizar algún evento deportivo para recaudar algo de dinero que destinar «a la investigación, a la asociación o, si son cantidades pequeñas, a alguna actividad de Martina», cuenta.

Pese a tratarse de una enfermedad rara, esta familia sabe de tres casos del síndrome de Angelman en la provincia de Teruel: uno en Cella, otra chica en Valderrobres y un tercero en la misma capital. 

«El golpe fue duro cuando nos enteramos, pero con Miriam nos complementamos de maravilla. El día que uno está peor, el otro está al lado para dar apoyo. 

No cambiamos a Martina por nada y, de hecho, ya estamos pensando en darle un hermano. Nos han dicho que le ayudará a la estimulación y será un motivación para ella para hacer cosas y desarrollarse», concluye David.

#martinaesmiangel

Martina Es mi Ángel

tomado de: El Periódico de Aragón 

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